Dünya DNT

Kanadalı altı yaşlı Noahın adı olmayan bir xəstəliyi var. Həkimlər MRT-də beynin kiçilən beyincik hissəsinə baxırlar. Onlar Nuhun genetik kodunun hərflərində yazılan milyonlarla söz arasında hərf səhvinin olduğundan şübhələnirlər. Beləliklə, onlar eyni səhvi başqasında tapmaq ümidi ilə uşağın DNT-sini internet vasitəsilə dünyaya göndərirlər.

Şəbəkə alətlərindən istifadə etməklə eyni xəta haradasa aşkar edilərsə, qüsur müəyyən edilə bilər. Buna görə də, Torontodan olan tərtibatçılar 2016-cı ilin əvvəlində səhiyyə müəssisələri arasında genetik məlumat mübadiləsi sistemini sınaqdan keçirməyə başladılar. Şəbəkəyə hazırda Kanada, ABŞ və Böyük Britaniyadan olan xəstəxanalar daxildir. MatchMaker Exchange sisteminin məqsədi DNT müqayisə prosedurlarını avtomatlaşdırmaq və qloballaşdırmaqdır. Layihə üzərində çalışan kompüter alimlərinin məqsədi gen ardıcıllığı üsullarını müasir telekommunikasiya texnologiyalarına yaxınlaşdırmaqdır. Dünyada onların təxminən 200 XNUMX-i var. genomları ardıcıllıqla müəyyən edilmiş insanlar. Tezliklə onların sayı milyonlara çata bilər.

Kanadalı MatchMaker-in yaradıcısı, Santa Cruz Kaliforniya Universitetində bioinformatika üzrə alim David Haussler 2013-cü ildə bir qrup başqaları ilə birlikdə GA4GH üçün Qlobal Genomika və Sağlamlıq Alyansının əsasını qoydu və onu tez-tez İnternet Standartları Təşkilatı ilə müqayisə etdi. . W3C. Google kimi bir çox tanınmış simalar və bütöv şirkətlər "Dünya DNT"sinin toxumu olan yeni təşkilata qoşulmağı bacardılar. GA4GH şəbəkə üzərindən genetik məlumatların ötürülməsi üçün protokolları təkmilləşdirməyə, proqramlaşdırma interfeyslərini (API) və fayl formatlarını inkişaf etdirməyə sadiqdir.

Belə “genetik” internetin yaradılmasının lehinə olan arqumentlərdən biri laboratoriyalarda yaradılan məlumatların sürətlə artan həcmidir. Ən böyük və ən səmərəli mərkəzlər saatda iki genom nisbətində insan genomlarını ardıcıllıqla sıralayır (ilk insanı ardıcıllıqla sıralamaq on üç il çəkdi). Bu il dünya üzrə 85 petabayt məlumatın hazırlanacağı təxmin edilir. 2019-cu ildə iki dəfə çox olmalıdır. Və bütün bunlar - qlobal şəbəkə və axtarış imkanı yaradılmayınca - təcrid olunmuş, əldə etmək çətin olan verilənlər bazalarında olacaq. Belə şəraitdə, məsələn, müəyyən bir xərçəng növünə səbəb olan bütün oxşar mutasiyaları istifadə edilən dərmanlar və müalicə üsulları ilə müqayisə etmək mümkün deyil. Qlobal verilənlər bazasında müqayisə etmək klinisyenler üçün əla vasitədir. Beləliklə, Haussler iyirmi ictimai DNT verilənlər bazasını axtaran və GA4GH protokollarını həyata keçirən Beacon adlı genetik axtarış sistemi yaratdı. Axtarışçı verilənlər bazasında genomların ayrı-ayrı xromosomlarında genetik “hərflərin” mövqeləri haqqında suallar verə bilər. Təbabətin inkişafı üçün ardıcıl DNT-yə geniş çıxışın vacibliyinin tanınmasına baxmayaraq, cəmiyyətdə, o cümlədən həkimlər və tədqiqatçılar arasında bu cür məlumatların mübadiləsinə kifayət qədər müqavimət var. İnsan genomlarının internetdə yerləşdirilməsi ideyası çoxları üçün mübahisəli görünür. Məxfilik pozuntularının qarşısını almaq üçün GA4GH peer-to-peer İnternet modelini təklif edir.

Əbədi zəncirlərdəki məlumatlar

Bir tərəfdən, biz DNT məlumatları ilə İnternet yaratmağa çalışırıq - digər tərəfdən, DNT kompüter məlumatlarının qeydinə maraqlı bir alternativ təqdim etməyə başlayır. Bir neçə ay əvvəl Sürixdəki Texnologiya İnstitutundan bir qrup isveçrəli alim DNT zəncirlərindəki məlumatların iki min ilə qədər zədələnmədən və səhvsiz saxlanıla biləcək şəkildə kodlaşdırılması texnikasını təqdim etdi! Heç bir başqa məlum insan məlumatlarının qeyd texnologiyası bu davamlılığa uyğun gələ bilməz. Təbii ki, müşahidəçi adam dərhal soruşacaq ki, bir təqdimatda minilliklərin uzunömürlülüyünü necə sübut etmək mümkün olub? Məlum olub ki, isveçrəlilər verilmiş DNT zəncirlərini silikon sferalara daxil etməklə və onları təxminən 72°C temperaturda qızdırmaqla belə uzun müddətin simulyasiyasını hazırlayıblar. Alimlərin fikrincə, bu temperaturda bir həftə qalma 2°C-də 10. ilə bərabərdir. Məhz belə bir simulyasiyadan sonra heç bir qeyd səhvi müşahidə edilmədi. Tədqiqatçılar sabit disklər və ya maqnit lentləri ilə müqayisədə DNT sarmalının saxlama mühiti kimi digər üstünlüklərini də vurğulayırlar. Məsələn, beş terabaytlıq kitab ölçüsündə disk bu qədər məlumatı optimal şəraitdə əlli ilədək saxlaya bilər. DNT koduna giriş binar olmayacaq, lakin dörd nukleotid hərfinin A, C, T və G istifadəsinə əsaslanacaq. İsveçrənin nailiyyətləri haqqında danışan New Scientist belə hesablama aparıb: bir qram molekulyar DNT. zəncirlər 455 ekzabayt məlumatı kodlaya bilir və EMC Computer şirkətinin hesablamalarına görə 2011-ci ildə Yer kürəsində toplanmış məlumatların ümumi həcmi 1,8 zettabayt təşkil etmişdir. Bir zettabayt 1 minə bərabərdir. Ekzabaytlar, yəni 2011-ci ilin məlumatlarını yazmaq üçün təxminən 4 qram DNT lazımdır. Təbii ki, 2011-ci ildən qlobal informasiyanın həcmi bir az artıb və bəlkə də üç qram əlavə edilməlidir.

genetik informatika

inkişaf edir Onu da xatırlamağa dəyər ki, artıq DNT üçün proqramlaşdırma dili mövcuddur. O, son illərdə ABŞ-ın Vaşinqton Universitetinin bir qrup alimi tərəfindən hazırlanmışdır. Onun DNT sintezi üçün istifadə olunan sistemlər adlandırıldığı kimi, "kimyəvi kompüterin" işinə nəzarət etdiyi güman edilir. İdeya təkcə avtomatlaşdırma, robotlar və s. kimi kimyəvi reaksiyalara nəzarət etmək deyil, həm də dərmanların dozasına nəzarət etməkdir. Məsələn, süni DNT molekullarını onların fəaliyyət göstərməli olduqları canlı toxumaların mühitinə uyğunlaşdırmağa imkan verən kompüter alqoritmlərinin yaradılması ciddi işdir. Bioloji dünya maşın dünyasından çox daha mürəkkəb və nizamsızdır. Ancaq çətin, qeyri-mümkün demək deyil. DNT proqramlaşdırma dilləri qrupundan Georg Zelig izah etdi: "Bizim fikrimiz bir çox müxtəlif vəzifələr üçün istifadə edilə bilən universal bir dil yaratmaqdır". Texnologiya nəhayət, başqa şeylərlə yanaşı, hüceyrələrdə öz-özünə yığılan molekulları proqramlaşdırmaq və ya hüceyrə səviyyəsində orqanizmin vəziyyətini izləyən biosensorlar yaratmaq üçün istifadə olunacaq. DNT sıralamasında istifadə edilən alqoritm həmçinin interneti dolduran zibillərdən, yəni spamdan qorunmağa kömək edə bilər. Chung Kwei (evi pis ruhlardan qoruyan Çin feng shui talismanından) adlı proqram demək olar ki, 97 faiz effektivdir. O, DNT ardıcıllığı üzərində işləyən Nyu-Yorkda IBM-in Tomas J. Watson Araşdırma Mərkəzində bioinformatikaçılar tərəfindən hazırlanmış əvvəlki Tiresias alqoritminə (Tiresias mifik Yunan falçısıdır) əsaslanırdı. Bu proqram genetik kodun qeydlərində təkrarlanan ardıcıllıqları axtarırdı ki, bu da adətən vacib məlumat verir. Alimlər genom əvəzinə alqoritmdən istifadə edərək 65 məlumatı təhlil ediblər. spamın ən çox yayılmış nümunələri. Hər bir e-poçt bir DNT sətri kimi qəbul edildi. Biz 6 milyon təkrarlanan (birdən çox e-poçt) hərf və rəqəm ardıcıllığını tapa bildik. Sonra əhəmiyyətli miqdarda adi yazışmalar (bəzən spamdan fərqli olaraq vetçina - "səhər yeməyi" adlanır) təhlil edildi. Ham və spam mesajlarında təkrarlanan ardıcıllıqlar aradan qaldırıldı. Daha sonra daxil olan yazışmalar təhlil edilib. Bir kilobayt e-poçt üçün tipik "spam ardıcıllığının" sayı nə qədər çox olarsa, onun spam olması bir o qədər dəqiqdir. 65 normal e-poçtdan yalnız biri səhvən dayandırıldı və spamın tanınma dərəcəsi 96,56%-ə çatdı.